肥厚性心肌病

肥厚性心肌病为一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性和非梗阻性。国外报道人群患病率为/10万。我国有调查显示患病率为/10万。

本病预后差异很大,是青少年和运动猝死的最主要一个原因,少数进展为终末期心衰，另有一部分出现心衰、房颤和栓塞。不少患者症状轻微，预期寿命可以就是较近常人。

病变与分子遗传学

为常染色体显性遗传,具有遗传异质性。目前已发现约18个疾病基因和种以上变异,约占肥厚性心肌病例的一半,其中最常见的基因突变为B-肌球蛋白白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。肥厚性心肌病的呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及各自的环境因子有关。

生理

在梗阻肥厚性心肌病患者，左心室收缩时快速血流通过狭窄的流出道产生负压，引起二尖瓣前叶前向运动，加重梗阻。此作用在收缩中、后期较明显。有些患者静息时梗阻不明显，运动后变为明显。静息或运动负荷超声为左心室流出道压力阶差≥30mmHg者，属梗阻性肥厚性心肌病,约占70%。

肥厚性心肌病患者胸闷气短等症状的出现与心室流出道梗阻、左心室舒张功能下降、小血管病变造成心肌缺血等因素有关。

病理改变大体解剖主要为心室肥厚，尤其室间隔肥厚，部分患者的肥厚部位不典型,可以是左心室靠近心尖部位。组织学改变有3大特点:心肌细胞排列紊乱、小血管病变瘢痕形成。

临床表现

症状最常见的症状劳力性呼吸困难和乏力,其中前者可达90%以上，夜间阵发性呼吸困难有时可见。1/3的患者可有劳力性胸痛。最常见持续性心律失常是房颤。部分患者有晕厥，于运动时出现，与室性快速心律失常有关。该病是青少年和运动员猝死的主要原因。

体格

体格测为可见心脏轻度增大，可闻及心音。流出道梗阻的患者可于胸骨左缘四肋间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音。心尖部也常可听到收缩期杂音，这是因为而二尖瓣前叶移向室间隔导致二尖瓣关闭不全。增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如含服硝酸甘油应用正性肌力药、作Valsalva动作或取站立位等均可使杂音增强;相反凡减弱心肌收缩力或增加心脏后负荷的因素如使用受体拮抗剂、取蹲位等均可使杂音减弱。

辅助项目

胸部射线

普通胸部X线检查示心影可以正常大小或心室增大。

心电图

变化多端。主要表现为QR波心室高电压、倒置T波和异q波。心室高电压多在胸导联。见于导联I、aVL或II、III、aVR和某些胸导联。另见，患者同时可伴有室内传导阻滞和其他各类心律失常。

超声心动图

临床最主要的明确治疗手段之一。心室非对称肥厚而非心室腔增大为其特征。扩张期室间隔厚度达15mm或与后壁厚度之比≥1.3。伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室内突出、二尖瓣前叶在收缩期前移、左心室顺应性降低致舒张功能障碍等。值得强调的是，室间隔厚度未达标非能完全本病诊断。静息状态下无流出道梗阻需要评估激发状态下的情况。

部分患者心肌肥厚限于心尖部,尤以前侧壁部为明显，容易漏诊。

心脏磁共振可显见心室壁和室间隔局限性或普遍性增厚，同位素钆延迟增强扫描可见室间隔与右心室游离壁连接处心肌呈片状强化，梗阻性可见主心室流出道狭窄、二尖瓣关闭不全等。心导管和冠状动脉成像心导管可显左心室舒张末期压力增高。有左心室流出道狭窄者在心室腔与流出道之间存在收缩期压力阶差,心室造影提示左心室变形,可呈香蕉状、犬舌或纺锤状(心前部肥厚时)。冠状动脉造影多无异常,对于那些有疑似心绞痛症状和心电图改变的患者有重要鉴别价值。

心肌及间质表现

可见心肌肥大、排列紊乱、局限性或弥性间质纤维化。心肌活测对排浸润性心肌病有一定价值,用于排淀粉样变、糖原贮积症等。

来源：医学入门

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